Wilson Hastalığı Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?
Wilson hastalığı nadir görülen bir hastalıktır. Vücutta bakır birikimi ile seyreder ve genellikle 5 ile 45 yaş arasında görülür. Genetik geçişe sahip olan hastalık beyin ve karaciğer başta olmak üzere göz ve diğer organlarda tutulumlara neden olabilir. Erken teşhis ile tedavi süreci planlanmadığında ileri beyin hasarı, siroz, karaciğer yetmezliği ve hatta ölüme neden olabilir.
Wilson Hastalığı Nedir?
“Wilson hastalığı nedir?” sorusunu karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda bakır birikmesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır şeklinde yanıtlayabiliriz. Hastalık, ATP7B genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve bu mutasyonlar, bakırın karaciğerden atılmasını sağlayan bir proteinin üretimini etkiler. Bu durum, karaciğer ve beyin dahil olmak üzere çeşitli organlarda biriken bakırın neden olduğu hasarlarla beraber çeşitli belirtilere yol açabilir. Tedavi edilmeyen durumlarda ölümcül bir seyir izleyebilir. Hastalığa ilişkin belirtiler genellikle 6-10 yaşlarında fark edilebilirken, erken teşhis konulamayan hastalarda genellikle 20-30'lu yaşlarda karaciğer ve beyindeki etkilenmelere bağ ortaya çıkmaktadır.
Wilson Hastalığı Neden Olur?
Wilson Hastalığı, ATP7B genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Bu mutasyonlar, bakırın karaciğerden atılmasını sağlayan bir proteinin üretimini etkiler. Normalde, bakır karaciğerde depolanır ve safra yoluyla bağırsaklara atılır. ATP7B genindeki mutasyonlar, bakırın karaciğerde birikmesine ve karaciğer, beyin ve diğer organlara zarar vermesine neden olur.
Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için kişinin her iki ebeveyninden de mutasyona uğramış geni alması gerektiği anlamına gelir. Taşıyıcı olan kişilerde genellikle herhangi bir belirti görülmez. Wilson Hastalığı'nın neden olabileceği bazı faktörler şunlardır:
- Aile öyküsü: Ailesinde Wilson Hastalığı olan kişilerde hastalığa yakalanma riski daha yüksektir.
- Yüksek bakır alımı: Fazla miktarda bakır içeren besinler veya su tüketmek hastalığın belirtilerini tetikleyebilir veya kötüleştirebilir.
- Bazı ilaçlar: İlaçlar da bakır birikmesine katkıda bulunabilir.
Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Wilson hastalığı belirtileri bakırın biriktiği organa göre değişir. En yaygın belirtiler şunlardır:
Karaciğer ile ilgili belirtiler:
- Yorgunluk
- İştahsızlık
- Bulantı ve kusma
- Karın ağrısı
- Karaciğerde büyüme
- Sarılık (cilt ve gözlerin sararması)
- Kaşıntı
- Karında sıvı birikmesi (asit)
- Bacaklarda şişlik
Nörolojik belirtiler:
- Tremor (titreme)
- Kas sertliği ve spazmları
- Koordinasyon bozukluğu
- Yürüyüş ve konuşma güçlüğü
- Denge problemleri
- Davranış değişiklikleri
- Depresyon, anksiyete ve halüsinasyonlar gibi psikiyatrik problemler
Diğer belirtiler:
- Ayçiçeği kataraktı (gözlerde bulutlanma)
- Kayser-Fleischer halkaları (gözlerde kahverengi halkalar)
- Kemik erimesi
- Anemi (kansızlık)
Wilson Hastalığının belirtileri kişiden kişiye değişebilir ve hastalığın ilerlemesine bağlı olarak zamanla değişebilir. Bazı kişilerde hiçbir belirti görülmezken, bazılarında çok şiddetli belirtiler görülebilir. Eğer Wilson Hastalığı ile ilgili olabilecek herhangi bir belirti yaşıyorsanız, bir doktora görünmeniz önemlidir. Doktorunuz, teşhis için kan testleri, genetik testler, karaciğer biyopsisi ve göz muayenesi gibi testler isteyebilir.
Wilson Hastalığı Kimlerde Görülür?
Wilson Hastalığı, ATP7B genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Bu mutasyonlar, bakırın karaciğerden atılmasını sağlayan bir proteinin üretimini etkiler ve dünya çapında yaklaşık 30.000 kişide bir kişide görülür. Hastalık her yaştan insanı etkileyebilir, ancak genellikle 5 ile 35 yaşları arasında belirtiler ortaya çıkar. Wilson Hastalığının görülme riskini artıran bazı faktörler şunlardır:
- Aile öyküsü: Ailesinde Wilson Hastalığı olan kişilerde hastalığa yakalanma riski daha yüksektir.
- Akraba evliliği: Akraba evliliği daha yaygın olan toplumlarda hastalık daha sık görülür.
- Erkek ve kadınlar Wilson Hastalığından eşit derecede etkilenir.
Wilson Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?
Wilson Hastalığı tanısı için doktorlar, hastanın tıbbi geçmişini, aile öyküsünü, fiziksel muayene bulgularını ve çeşitli test sonuçlarını değerlendirirler.
Kullanılan Testler:
Kan Testleri:
- Bakır seviyesi: Kanda bulunan bakır miktarı ölçülür. Yüksek bakır seviyesi Wilson Hastalığı'nın bir göstergesi olabilir.
- Ceruloplazmin seviyesi: Ceruloplazmin, bakırın taşınmasından sorumlu bir proteindir. Düşük ceruloplazmin seviyesi Wilson Hastalığı'nın bir başka göstergesidir.
- Genetik Testler: ATP7B genindeki mutasyonlar, Wilson Hastalığı'na neden olan en yaygın genetik değişikliklerdir. Genetik testler, bu mutasyonların varlığını belirleyebilir.
- Karaciğer Biyopsisi: Karaciğerden küçük bir doku örneği alınarak incelenir. Bu işlem, karaciğerde bakır birikimi ve hasar olup olmadığını değerlendirmek için yapılır.
- Göz Muayenesi: Doktor, gözlerde Ayçiçeği kataraktı ve Kayser-Fleischer halkaları gibi Wilson Hastalığı ile ilişkili belirtileri arar.
Diğer Testler:
- İdrar tahlili: İdrarda bakır atılımı değerlendirilir.
- Radyolojik görüntüleme: Karaciğer, beyin ve diğer organlarda hasar olup olmadığını değerlendirmek için ultrason, BT veya MRI taramaları yapılabilir.
Doktorlar, tüm test sonuçlarını birlikte değerlendirerek Wilson Hastalığı tanısını koyarlar. Herhangi bir test tek başına kesin tanı koymak için yeterli değildir.
Wilson Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Wilson hastalığı tedavisi vücutta birikmiş olan fazla bakırın atılmasını sağlamaktır. Bu amaçla iki ana tedavi yöntemi kullanılır:
1. İlaç Tedavisi:
- D-Penicillamin: Bakırın idrar yoluyla atılmasını sağlar. En sık kullanılan ilaçtır.
- Trientin: D-penisilamin tolerans gösteren hastalarda kullanılır.
- Çinko: Bakırın bağırsaklardan emilimini engeller. Diğer ilaçlarla birlikte kullanılır.
İlaç tedavisi genellikle ömür boyu devam eder. Doktorunuz, ilaç dozunu ve tedavi süresini hastanın yaşına, genel sağlık durumuna ve hastalığın şiddetine göre belirler.
2. Karaciğer Nakli:
Karaciğer fonksiyonları geri dönüşümsüz olarak hasar görmüşse karaciğer nakli son çare olarak uygulanabilir. Nakil sonrası hastalar, ömür boyu ilaç kullanmaya devam ederler.
Destekleyici Tedavi:
- Beslenme tedavisi: Bakır içeriği düşük bir diyet uygulanır.
- Fizik tedavi: Nörolojik belirtilerin tedavisinde yardımcı olabilir.
- Psikolojik destek: Hastalıkla başa çıkmada hastaya yardımcı olabilir.
Wilson Hastalığı tedavisinin başarısı erken teşhise ve düzenli tedaviye bağlıdır. Tedaviye uyan hastalar, normal ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler.
Wilson Hastalığı ile Yaşamak
Wilson Hastalığı nadir görülen bir hastalık olsa da wilson hastalığı göz bulguları ve diğer belirtileri yönetmek, erken teşhis ve doğru tedavi ile normal ve sağlıklı bir yaşam sürmek mümkündür. Hastalıkla başa çıkmak ve yaşam kalitesini artırmak için yapabileceğiniz bazı şeyler şunlardır:
- Doktorunuzun reçete ettiği ilaçları düzenli olarak kullanın. İlaç tedavisi, vücutta birikmiş olan fazla bakırın atılmasını sağlayarak hastalığın ilerlemesini durdurur ve komplikasyonları önler.
- Düzenli olarak doktor kontrolünden geçin. Doktorunuz, ilaç dozunu ve tedavi süresini takip edecek ve hastalığınızın seyrinin kontrol altında olduğundan emin olacaktır.
- Beslenme tedavisine uyun. Bakır içeriği düşük bir diyet uygulamak, hastalığın kontrol altına alınmasında önemli rol oynar. Doktorunuz veya bir diyetisyen size bu konuda yardımcı olabilir.
- Sigara ve alkolden uzak durun. Sigara ve alkol, karaciğere zarar verebilir ve Wilson Hastalığı'nın semptomlarını kötüleştirebilir.
- Düzenli egzersiz yapın. Egzersiz yapmak, genel sağlık durumunuzu iyileştirmeye ve stresi azaltmaya yardımcı olur.
- Yeterince uyuyun. Uyku, vücudun kendini yenilemesine ve onarmasına yardımcı olur.
- Stresinizi yönetin. Stres, Wilson Hastalığı'nın semptomlarını tetikleyebilir veya kötüleştirebilir. Yoga, meditasyon veya nefes egzersizleri gibi stresi azaltma tekniklerini öğrenin.
- Wilson Hastalığı ile yaşayan diğer insanlarla iletişime geçin. Destek grupları veya online forumlar, hastalıkla başa çıkmada yalnız olmadığınızı hissetmenize ve deneyimlerinizi paylaşmanıza yardımcı olabilir.
- Bir psikolog veya danışmandan destek alın. Hastalıkla başa çıkmakta zorlanıyorsanız veya duygusal destek ihtiyacınız varsa bir uzmandan yardım alabilirsiniz.
Unutmayın, Wilson Hastalığı ile yaşamak mümkündür. Doğru tedavi ve yaşam tarzı değişiklikleri ile hastalığınızı kontrol altına alabilir ve sağlıklı bir yaşam sürebilirsiniz.
KAYNAK:
https://www.pedgastro.org/doc/rehber/Wilson%20Hastaligi%20Rehberi.pdf
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251
SIK SORULAN SORULAR
Wilson Hastalığında bakır içeriği düşük bir diyet uygulamak, hastalığın kontrol altına alınmasında ve tedavinin başarısında önemli rol oynar. Bu diyet, vücuda giren bakır miktarını sınırlayarak karaciğerde daha fazla bakır birikmesini önler.
Wilson Hastalığı olan kişilerin yememesi gereken besinler; sakatatlar (karaciğer, böbrek, dalak, kalp), domuz eti, siyah tavuk ve hindi eti, kaz, ördek eti, midye, istiridye, deniztarağı, yengeç, karides, istakoz, fındık, fıstık, ceviz, badem, mercimek, nohut, fasulye, patates, mantar, kuru meyveler, kepekli tahıllar, yulaf ezmesi, çikolata, kakao, kakao yağı, şarap, bira, rakı, viski, kakao, çikolata sütü, karaciğer suyu gibi yüksek bakır içeren besinlerdir.
Wilson Hastalığını bitkisel yollarla kesin olarak tedavi edebilen herhangi bir bilimsel kanıt bulunmamaktadır.
Hayır, Wilson Hastalığı bulaşıcı değildir. Hastalık, otozomal resesif bir kalıtsal bozukluktur. Bu, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynin de kusurlu geni taşıması gerektiği anlamına gelir.
Wilson Hastalığında karaciğer nakli, her hasta için gerekli değildir. Hastalığın şiddetine ve tedaviye yanıtına bağlı olarak farklı tedavi seçenekleri mevcuttur.
Wilson Hastalığının tedavi süresi, hastalığın şiddetine, tedaviye yanıtına ve hastanın genel sağlık durumuna bağlı olarak değişir. Hafif vakalarda ilaç tedavisi, hastalığın ilerlemesini durdurmak ve semptomları kontrol altına almak için ömür boyu devam edebilir. Daha şiddetli vakalarda karaciğer nakli gerekebilir ve bu da tamamen iyileşme sağlayabilir. Genel olarak, Wilson Hastalığının tedavisi uzun vadeli bir süreçtir ve hastaların düzenli olarak takip edilmeleri ve doktorlarının talimatlarına uymaları önemlidir.
Wilson Hastalığı, hamilelik sürecini ve gebeliğin sonucunu etkileyebilecek önemli bir hastalıktır. Hastalığın şiddetine ve tedaviye bağlı olarak, farklı komplikasyonlar ve riskler ortaya çıkabilir.
Tedavi edilmediğinde Wilson Hastalığı ölümcül olabilir. Hastalık, karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda bakır birikmesine yol açarak çeşitli sağlık sorunlarına ve organ yetmezliğine neden olabilir. Ancak erken teşhis ve doğru tedavi ile Wilson Hastalığı kontrol altına alınabilir ve hastalar normal bir yaşam sürebilirler.
Yorum Ekle
